對一家人來說，有一個成員查出腫瘤全家好似“渡劫”。但令人沒想到的是下面說的這種腫瘤是遺傳性的，和家族基因有關(guān)。它到底是什么？一起來看！

20歲女孩確診腸癌

專家抽絲剝繭查出家族病

20歲的麗麗（化名）似乎比別人更容易“拉肚子”，稍微吃點生冷刺激的東西，就忍不住要跑廁所，大便經(jīng)常不成形，還伴隨著腹部隱痛。

在當?shù)蒯t(yī)院進行腸鏡檢查后，結(jié)果提示她的腸道里長了密密麻麻百余枚息肉，最大的息肉直徑超過6cm，治療頗為棘手。

2024年6月，麗麗求診于浙大一院結(jié)直腸外科副主任劉凡隆主任醫(yī)師的專家門診。專家詳細查看麗麗的各項檢查報告，通過追問病史，說起2016年麗麗的媽媽黃女士（化名）曾在浙大一院結(jié)直腸外科做了結(jié)直腸腺癌根治切除手術(shù)，而今年5月，麗麗的小姨也剛在劉凡隆主任醫(yī)師這里做了同樣的手術(shù)。

三人病情相似，都是腸道內(nèi)長滿密密麻麻上百顆息肉，并且很不幸的是，部分息肉都已經(jīng)發(fā)生了癌變。

“很有能是家族性腺瘤性息肉?。ê喎QFAP）?！眲⒎猜≈魅吾t(yī)師建議麗麗接受了APC基因突變的基因檢測，結(jié)果證實了專家的猜想。

“這是一種少見的常染色體顯性遺傳病，具有家族遺傳性，因為嬰幼兒時期并不發(fā)病所以往往會被忽略，一般15～25歲開始出現(xiàn)癥狀，如果不加干預(yù)，在35歲前發(fā)生癌變的幾率在80%~90%，而50歲前癌變的幾率則高達100%?！眲⒎猜≈魅吾t(yī)師介紹，浙大一院結(jié)直腸外科接診的家族性腺瘤性息肉病患者，有的腸道內(nèi)可多達上千顆息肉狀腺瘤，這些息肉在早期通常是良性的，但隨著時間推移，部分息肉就會發(fā)生惡變，所以要及早篩查，做到早發(fā)現(xiàn)、早治療，別等拖到演變成腸癌才追悔莫及！

這病具有強烈的遺傳性

這個家族至少8人中招

6月中旬，劉凡隆主任醫(yī)師帶領(lǐng)團隊為麗麗進行了全大腸切除手術(shù)，她目前恢復(fù)良好。但故事并沒有到此為止。

“我們兄弟姐妹四人，早些年連最基本的腸鏡都沒有檢查過！”麗麗回憶，聽她媽媽講，當時醫(yī)生就建議黃女士給四個子女都去做下基因檢測，查一查是否是家族性腺瘤性息肉病，但是黃女士一方面怕浪費錢，另一方面又怕家里其他人真的查出和她類似的毛病而陷入絕望，沒有采納醫(yī)生的建議。

2022年，麗麗29歲的親哥哥軍軍（化名）查出腸癌，在外院做了手術(shù)。在醫(yī)生建議下，麗麗最終說服了兄弟姐妹及其子女，小姨、小姨的子女做了相關(guān)基因檢測，結(jié)果除了已經(jīng)過世的老人，整個家族中已知的至少有8人中招FAP！

幸運的是，得知情況較早的軍軍兩個子女，已經(jīng)開始增加腸鏡篩查的頻次，盡早啟動了干預(yù)和預(yù)防措施，避免或延緩腸癌的發(fā)生。至此，籠罩在這個家族頭頂?shù)摹澳c癌”謎團終于解開。

如何發(fā)現(xiàn)FAP？專家介紹，它的早期癥狀不明顯，常見的癥狀有腹瀉、腹痛、便血，很容易被忽視。往往是疾病發(fā)展到較嚴重的程度——出現(xiàn)明顯的黏液血便、里急后重甚至腸梗阻， 有時位于直腸下端的較大的息肉甚至會脫出肛外，呈暗紅色、乳頭狀腫瘤，才會引起重視?；颊哌€可能伴隨有貧血、體重減輕等癥狀。

專家強調(diào)

FAP是一種顯性遺傳病，這意味著如果父母中有一方患有FAP，子女有50%的概率遺傳這種病。如果家族中有患此病的親人，直系親屬即屬于高危人群，一方面可以通過基因檢測確定是否攜帶導(dǎo)致FAP的突變基因，了解自身患病風險，指導(dǎo)生育選擇；另一方面提倡在20歲左右，甚至更早就要進行胃腸鏡檢查，配合使用非甾體類抗炎藥物延緩息肉病的發(fā)生，一經(jīng)發(fā)現(xiàn)息肉開始彌漫性生長，最好是做預(yù)防性手術(shù)切除，以防癌變。決不能任由它發(fā)展！ 

結(jié)直腸外科主任吳國生教授強調(diào)，其實結(jié)直腸癌是一個“緩慢過程”，從腸息肉到腸癌變有4步，是一個相對漫長的過程，即：小息肉→大息肉→不典型增生→腸癌。“發(fā)現(xiàn)它，監(jiān)測它，實在不行切了它。”專家強烈呼吁把腸鏡納入個人必要的體檢項目，這是醫(yī)學進步給我們每一個人發(fā)現(xiàn)癌癥、治療癌癥的生存機會。

責任編輯：鄭珊珊 校對：楊文博